Meme Kanseri Duyarlılık Genleri 1 ve 2

Diğer Adları: BRCA-1 ve BRCA-2; Meme Kanseri Duyarlılık Genleri 1 ve 2
Resmi adı: Meme Kanseri Gen1 ve Meme Kanseri Gen 2

Niçin Testi Yaptıracaksınız?

BRCA-1 veya BRCA-2 genlerindeki mutasyonları kalıtımsal yolla almaya bağlı olarak meme veya yumurtalık (over) kanseri geliştirme riskini değerlendirmek için kullanılmaktadır.

Ne Zaman Testi Yaptıracaksınız?

Ailenizde 50 yaşından önce meme kanseri veya herhangi bir yaşta over kanseri öyküsü varsa bu test istenir.

Gerekli Numune Nedir?

Bir kol damarınızdan alınan kan numunesi kullanılır.

Test için Hazırlık Gerekir mi?

Hayır

TEST NUMUNESı

Ne test edilmektedir?

BRCA-1 ve BRCA-2, kalıtsal meme ve yumurtalık (over) kanserleriyle ilişkili iki gendir. BRCA-1 veya BRCA-2’de mutasyonlu kişilerde meme kanseri, over kanseri ve diğer kanser tiplerinin bulunma riski çok fazladır. BRCA mutasyonları kalıtsaldır ve kuşaktan kuşağa geçer.

BRCA genlerindeki mutasyonları saptamak üzere hücreler içindeki DNA kullanılmaktadır. BRCA genleri,yalnızca meme ve yumurtalık dokusuna etki etmesine rağmen, vücudun her hücresinden gen bulunmaktadır. Kan en kolay erişilebilir DNA kaynağıdır.

Test için numune nasıl toplanır?

BRCA mutasyonlarının testi koldaki bir toplardamardan iğneyle alınan kan numunesinde yapılır. Test, meme veya yumurtalık dokusunun cerrahi yolla alınan numunesinde biyopsi gerektirmemektedir.

TEST

Nasıl kullanılır?

Toplum genelinde yüzlerce farklı BRCA-1 ve  BRCA-2 mutasyonu bulunmakla birlikte çoğu  ya nadir görülmekte  veya kanser riskiyle ilişkilendirilmemektedir. Standart BRCA-1 ve  BRCA-2 testleri  genlerdeki olağan, meme ve yumurtalık (over) kanseri gelişme riskini artırdığı bilinen mutasyonları saptayamamaktadır. Spesifik BRCA1 ve BRCA 2 mutasyonları Eskenazi Yahudi kökenliler gibi bazı etnik gruplarla ilişkilendirilmektedir. Meme ve/veya yumurtalık kanseri olan aile bireyinde bir BRCA-1 veya  BRCA-2 mutasyonun tanımlanmış olduktan sonra diğer aile bireyleri de bu mutasyon açısından test edilmelidir.

Yakın erkek veya kadın akrabalarına meme kanseri ve/veya yumurtalık kanserli kadın akrabaları olan kadınlar için BRCA testinin yapılması düşünülmelidir. Kanser 50 yaşına gelmeden oluştuğunda bu tespit özellikle doğrudur. Bir aile bireyinde BRCA-1 veya  BRCA-2 mutasyonu tanımlandığında o kişi testten geçmeyi kuvvetle düşünmelidir. BRCA testinden önce ve sonra kanser genetiğinde bilgili bir sağlık mensubu tarafından danışmanlık hizmeti verilmesi önerilir.

Ne zaman istenir?

Ailesinde güçlü bir meme kanseri veya oyumurtalık kanseri geçmişi olan veya BCRA-1 veya BCRA-2 mutasyonlu akrabası olan bir kadın sıklıkla bu testin yapılmasını isteyecektir. Birincil kullanım alanı budur. Bu testi yaptırmayı düşünen biri doktoruyla konuşmalı testten önce bilgili bir sağlık mensubundan danışmanlık hizmeti almalıdır.

Test sonucu ne anlama gelir?

Pozitif sonucun yol açtığı riskin derecesini ölçmek zordur. Sonuçlar, test edilen spesifik kişinin kişisel ve ailevi geçmişi bağlamında yorumlanmalıdır. Bir genetik danışman eğitimli sağlık mensubu sonuçların anlamını, birey için riski azaltması amaçlanan tedavi seçeneklerini ve diğer aile üyelerini test etme seçeneklerini açıklamalıdır.

Negatif sonuç bir kadında meme veya yumurtalık (over) kanseri gelişmeyeceği anlamına gelmez. Negatif sonuç basitçe test edilen kişinin test edilmiş olduğu BRCA mutasyonlarıyla ilişkili artmış bir kalıtsal meme veya yumurtalık kanseri geliştirme riskine altında olmadığını göstermektedir. Meme kanserlerinin % 90-95’inin bir BRCA mutasyonuyla ilişkili olmadığını anımsamak önemlidir. Ayrıca, toplum genelinde yaşam boyu meme kanseri veya yumurtalık geliştirme riski sırasıyla yaklaşık % 12 ve %14’dir. Riskler yaşla birlikte artmaktadır.

Bir BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonun varlığı test edilen kişide artmış bir meme ve/veya yumurtalık kanseri riskinin mevcut olduğu anlamına gelmektedir. Özdeş bir BRCA mutasyonuna sahip bir aile içinde bile herkesde kanser gelişmeyecek veya yaşamları boyunca farklı zamanlarda gelişebilecektir. Ulusal Kanser Enstitüsü (National Cancer Institute [NCI])  BRCA-1 veya  BRCA-2 mutasyonları olan kadınlarda yaşam boyu meme kanseri veya yumurtalık kanseri riski sırasıyla  yaklaşık % 60 ve % 15-40 düzeyindedir.

ılave Bilgiler:

Pozitif test sonuçları ailenin diğer üyeleri için de anlam ifade edebilmektedir. Ailenin bir üyesi BRCA mutasyonları için test edildiğinde sıklıkla  diğer aile üyeleriyle bu bilgiyi paylaşıp paylaşmama veya nasıl paylaşılacağı sorunları ortaya çıkar. Bir genetik danışmandan sonuçların ailenin diğer üyelerine iletilmesi konusunda öneriler alın.

Genetik testler konusunda bilgili bir sağlık mensubuyla  test öncesi ve sonrası konsültasyon abartılmamalıdır. Bir genetik test için hazırlanıldığı ve sonuçlar öğrenildiğinde düşünülecek birçok sorun varsa  genetik danışman bu sorunları ayıklamakta yardımcı olacak bilgi ve uzmanlığa sahiptir.

Sık Sorulan Sorular

1.  BRCA testi pozitifse seçeneklerim nelerdir?

BRCA testi pozitif sonuç vermişse seçenekler arasında çekapların sıklığında artış (örn. mamografi, CA-125 için kan testleri veya transvajinal ultrasonografi), riski azaltabilen ilaçlar (örn. doğum kontrol hapları veya tamoksifen) veya yumurtalıklar veya memelerin cerrahi yolla çıkartılması sayılabilir. ılişkili birçok değişken mevcuttur. Doktorunuz ve genetik danışmanınızla seçeneklerinizi tartışmanız önem taşır.

 

Dr. Alp Sirman

Bu Yazılar da İlginizi Çekebilir